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1.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet;
140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
2.
Fetal alcohol spectrum disorders: current state of diagnosis and treatment.
Curr Opin Pediatr;
33(6): 570-575, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34636348
3.
Differentiating molecular etiologies of Angelman syndrome through facial phenotyping using deep learning.
Am J Med Genet A;
182(9): 2021-2026, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32524756
4.
Ocular measurements in fetal alcohol spectrum disorders.
Am J Med Genet A;
182(10): 2243-2252, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677343
5.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32985117
6.
Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization.
Brain;
140(11): 2838-2850, 2017 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29088354
7.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328118
8.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(1): 42-53, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27991738
9.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28748642
10.
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia: A Case Series Indicating 2 Founder Variants in the Mississippi Band of Choctaw Indians.
J Pediatr Hematol Oncol;
39(7): 573-575, 2017 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28697167
11.
Success rates for consent and collection of prenatal biological specimens in an epidemiologic survey of child health.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
106(1): 47-54, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26407522
12.
Mutations in KAT6B, encoding a histone acetyltransferase, cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet;
90(2): 282-9, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22265014
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Assessment of congenital anomalies in infants born to pregnant women enrolled in clinical trials.
Clin Infect Dis;
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| MEDLINE | ID: mdl-25425721
14.
Neuromotor synapses in Escobar syndrome.
Am J Med Genet A;
161A(12): 3042-8, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24038971
15.
FOXP1 mutations cause intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Med Genet A;
161A(12): 3166-75, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24214399
16.
Congenital diaphragmatic hernia interval on chromosome 8p23.1 characterized by genetics and protein interaction networks.
Am J Med Genet A;
158A(12): 3148-58, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23165946
17.
Large contiguous gene deletions in Sjögren-Larsson syndrome.
Mol Genet Metab;
104(3): 356-61, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21684788
18.
5q14.3 neurocutaneous syndrome: a novel continguous gene syndrome caused by simultaneous deletion of RASA1 and MEF2C.
Am J Med Genet A;
155A(7): 1640-5, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21626678
19.
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome in African-American patients: a diagnostic challenge.
Am J Med Genet A;
155A(9): 2186-95, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21834039
20.
Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A;
149A(8): 1628-40, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19606471